Jak leczyć choroby rzadkie? „Jako cywilizowany kraj mamy zobowiązania”

Spośród ok. 10 tys. chorób rzadkich tylko ok. 5 procent ma leczenie działające na przyczynę choroby, z czego około połowy jest dostępnych w Polsce. – Możemy mówić, że jest to „tylko” 50 proc., albo „aż”; leczenie dostępne dziś w Polsce jest osiągalne w absolutnej mniejszości krajów.

Jako farmakoekonomista mógłbym powiedzieć, że w wielu przypadkach leczenie chorób rzadkich nie jest kosztowoefektywne (np. nie spełnia wymogu progu opłacalności 3 razy PKB na obywatela), to jako dwudziesta gospodarka świata mamy swego rodzaju „umowę społeczną”, że chronimy najsłabszych, a wśród nich są osoby chorujące na choroby rzadkie. Dlatego tak wydatkujemy pieniądze z systemu ochrony zdrowia, by tym osobom pomóc

– mówił prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego. Podkreślał jednak, że nie oznacza to, że każdy lek w chorobach rzadkich na każdych warunkach powinien być finansowany ze środków publicznych.

Pacjentów z daną chorobą jest niewielu, a wyniki badań klinicznych w momencie rejestracji terapii są zwykle słabsze w porównaniu z terapiami stosowanymi w chorobach powszechnie występujących. Dlatego decyzje o refundacji są wyjątkowo trudne.

SMA: Polska ma jeden z najlepszych programów leczenia na świecie

Jeszcze kilka lat temu osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) były „skazane” na postęp choroby. Dziś chorzy z wieloma innymi chorobami rzadkimi mogliby wręcz „pozazdrościć” osobom z SMA możliwości diagnostyki i leczenia. W Polsce znakomicie funkcjonuje program badań przesiewowych noworodków, dzięki któremu dziś choroba jest wykrywana bardzo szybko po urodzeniu, a dzieci mają szansę na rozpoczęcie leczenia w okresie przedobjawowym, co daje szansę na to, że objawy nigdy się nie pojawią. W dodatku w Polsce w programie lekowym wszystkie trzy zarejestrowane na świecie terapie: to stawia Polskę na podium, jeśli chodzi o leczenie tej choroby.

Relacja video z debaty:

W Klinice Neurologii Rozwojowej i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki, kierowanej przed dr. Łukasza Przysło, w październiku 2022 podano po raz pierwszy w Polsce terapię genową dziecku zdiagnozowanemu w trakcie przesiewu noworodkowego. Zgodnie z obecną wiedzą medyczną, terapię genową wystarczy podać raz, a dalsze leczenie nie jest konieczne. Borys – chłopiec, który jako pierwszy ją dostał – urodził się w dniu wejścia nowego programu lekowego z terapią genową (1 września 2022 r.).

– Gdy podawaliśmy terapię genową pierwszy raz, można powiedzieć, że w Polsce przecieraliśmy szlaki; było to wielkim wyzwaniem dla nas, ale także dla administracji szpitala. Chłopiec rozwija się znakomicie, w poszczególnych skalach ewaluacyjnych, które wykonujemy, pnie się do góry. W skali CHOP INTEND, której używamy jako pierwszej do oceny niemowlęcia, osiągnął już „sufit”, teraz musimy już oceniać go skalą Hammersmith. Podobnie jest w przypadku znakomitej większości dzieci, które otrzymały terapię genową. Badania skriningowe i program lekowy stawiają nas na totalnym topie światowym

– podkreśla dr Łukasz Przysło, choć zaznacza, że w przyszłości naukowców i klinicystów czekają kolejne wyzwania, jak choćby oszacowanie biomarkerów, dzięki którym będzie można zakwalifikować pacjenta do konkretnej terapii czy ocenić ryzyko postępu choroby. W trakcie badań klinicznych są również inne terapie, niezależne od genu SMN2.

Miastenia to choroba o wielu twarzach: konieczna indywidualizacja leczenia

Tak dobrej sytuacji, jeśli chodzi o diagnostykę i dostęp do leczenia, nie mają pacjenci z miastenią, choć i tu w ostatnich latach zaszła rewolucja, jeśli chodzi o pojawienie się nowych, celowanych leków. Miastenia to choroba autoimmunologiczna, na którą w Polsce choruje ok. 9 tys. osób. Najwięcej zachorowań jest wśród kobiet po 20-30. roku życia, w przypadku mężczyzn po 50. roku życia. U części z nich stosowane do tej pory leki (m.in. steroidowe, immunosupresyjne) nie są wystarczająco skuteczne.

U Anny Wolskiej, prezes Stowarzyszenia Osób z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi Kameleon, diagnoza miastenii została postawiona 9 lat temu, po urodzeniu dziecka. Objawy miała już wcześniej, ale nikt nie potrafił powiązać objawów choroby (zmęczenie, brak sił) z diagnozą. – Nasza choroba często jest niewidzialna, widać ją dopiero, gdy stan się zaostrza zaostrzeniach. Pacjenci często borykają się z wieloma problemami: męczliwość i nużliwość mięśni nie dają nam normalnie funkcjonować.

Bywają dni, kiedy nie jesteśmy w stanie wstać z łóżka, a problemem jest pójście do toalety bez wsparcia drugiej osoby. Wiele osób jest na rentach, nie może pracować. Ja od lat stosuję sterydy, bez nich choroba dramatycznie się zaostrza, przeszłam trzy rodzaje immunosupresji. Wielu z nas straciło przyjaciół, partnerów, którzy nie dźwignęli ciężaru choroby. Naszym marzeniem są nowe leki celowane, dzięki którym moglibyśmy normalnie funkcjonować – podkreśla Anna Wolska.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii WUM, która od lat zajmuje się leczeniem osób z chorami nerwowo-mięśniowymi, zaznaczała, że spośród ok. 9 tys. pacjentów z miastenią w Polsce, niewielka część – z bardzo aktywną formą choroby, która nie poddaje się leczeniu objawowemu, z zaostrzeniami choroby – potrzebuje możliwości terapii lekami celowanymi.

– Dziś w Polsce jesteśmy w dobrym momencie, gdyż w tym roku zaczyna funkcjonować nowy program lekowy, w którym znalazła się możliwość leczenia dwoma kolejnymi lekami. Nie zaspokaja to jednak wszystkich potrzeb pacjentów. Są już zarejestrowane leki celowane o innym mechanizmie działania; niektórzy pacjenci bardzo ich potrzebują z powodu ciężkiego przebiegu choroby lub ciężkich działań niepożądanych, np. z powodu prowadzonej przez wiele lat wysoko dawkowej sterydoterapii. Bardzo byśmy chcieli, żeby ci pacjenci mogli skorzystać z nowego, celowanego leczenia

– podkreślała prof. Kostera-Pruszczyk, zaznaczając, że w wielu innych programach (np. w neurologii – w stwardnieniu rozsianym) istnieje możliwość stosowania spersonalizowanej terapii, dostosowanej do potrzeb i aktywności choroby.

Niedawno wydany raport „Liczmy się z miastenią. Koszty medyczne, społeczne i systemowe”, przygotowany przez HealthQuest i Modern Healthcare Institute, pokazuje, jak duże są koszty medyczne i społeczne niedostatecznie leczonej choroby. Co piąty pacjent z miastenią wymaga co najmniej jednej hospitalizacji rocznie, a średni jej koszt jest o 50-60% wyższy niż hospitalizacji pacjentów z innymi chorobami mięśni. Wynika to m.in. ze znacznie częstszych pobytów na oddziałach intensywnej terapii i konieczności stosowania kosztochłonnych procedur ratunkowych, jak plazmaferezy (wymiana osocza) czy przetoczenie immunoglobulin.

– Pacjenci trafiają do szpitala, bo często są w stanie bezpośredniego zagrożenia życia. W ich przypadku hospitalizacja ratuje życie. Na mnie ogromne wrażenie zrobiły koszty społeczne, o których była mowa w raporcie, bo przecież nasi pacjenci często nie mogą pracować, a bywa też, że osoby nimi się opiekujące nie są w stanie w pełni zaangażować się w wiele aspektów życia zawodowego i społecznego – zaznaczała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Inaczej oceniajmy leki w chorobach rzadkich

Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia, podkreślał, że obecnie przy każdym obwieszczeniu refundacyjnym pojawiają się nowe terapie w chorobach rzadkich.

– W ubiegłym roku mieliśmy leki w 43 nowych wskazaniach, w tym roku już 24, a zapewne kolejne znajdą się w obwieszczeniu październikowym – mówił dyrektor Mateusz Oczkowski.

Zaznaczył, że program lekowy SMA wciąż ewoluuje, również dlatego, że wiedza medyczna wciąż się zmienia. – Gdy negocjujemy, musimy zadawać pytania, np. o dowody naukowe, że terapia genowa będzie leczeniem podawanym raz w życiu i nie będzie konieczne inne leczenie. To trudne decyzje, gdyż musimy mieć pewność, że będzie nas stać prowadzić pacjenta przez całe jego życie. W przypadku SMA najważniejsze jest, by pacjent był jak najszybciej zdiagnozowany a później jak najszybciej dostał leczenie – mówił dyrektor Oczkowski.

Podkreślił, że po publikacji raportu na temat miastenii ministerstwo sprawdziło możliwości rozszerzenia portfolio lekowego. Pojawiły się zmiany w refundacji aptecznej i w programie lekowym. Zwrócił również uwagę, że jedna z terapii celowanych jest w trakcie postępowania refundacyjnego. Apelował też, by firmy farmaceutyczne szybciej rozpoczynały postępowania refundacyjne.

Zaznaczył też, że obecnie toczą się prace dotyczące nowelizacji ustawy refundacyjnej, gdzie m.in. mają zostać przyjęte nowe zapisy dotyczące definicji choroby rzadkiej i ultrarzadkiej, a przy podejmowaniu decyzji ma być brana pod uwagę analiza wielokryterialna, inny ma być też próg opłacalności terapii. – Chcemy też wprowadzić większą możliwość uczestnictwa organizacji pacjenckich w procesach refundacyjnych – mówił dyrektor Oczkowski.

Potrzebne odważne decyzje

– Bardzo ważne przy podejmowaniu decyzji refundacyjnych w chorobach rzadkich są dane kliniczne z rzeczywistej praktyki i dane z rejestrów, istotne jest też wsłuchanie się w głosy środowiska klinicystów i głos pacjentów. Cieszy mnie to, że coraz większą rolę w systemie ochrony zdrowia zaczynają odgrywać pacjenci – zaznaczał prof. Marcin Czech. Zwracał uwagę, że wszystkie decyzje muszą być traktowane indywidualnie, szczególnie w przypadku bardzo nowoczesnych terapii, jak CAR-T czy terapie genowe.

– Jeśli chodzi o terapię genową w SMA, to na dziś dane pokazują, że osoby, które przyjęły terapię genową w okresie przedobjawowym, osiągają kamienie milowe, rozwijają się i nie ma żadnych rekomendacji ani badań naukowych wskazujących na konieczność podawania terapii sekwencyjnej. My wszyscy: zarówno lekarze, jak farmakoekonomiści patrzymy z olbrzymim zainteresowaniem, jak terapie genowe będą się rozwijały. Jeśli do tego dodamy AI w szukaniu rozwiązań terapeutycznych, to jesteśmy u progu rewolucji, jeśli chodzi o pomaganie ludziom – mówił prof. Czech.

Podkreślał również, że warto wprowadzić nowe leki celowane w przypadku miastenii, jako terapie sekwencyjne, po nieskuteczności stosowanego leczenia; być może również wykorzystując umiejętnie w negocjacjach cenowych tzw. instrumenty dzielenia ryzyka. – Celowane leczenie na pewno byłoby bardziej opłacalne niż pobyty w szpitalu kilka razy w roku, zwłaszcza że stosowanie plazmaferezy czy immunoglobulin też jest kosztowne. Wdrożenie leczenia celowanego przyniosłoby dobre skutki: dla pacjentów i dla państwa – zaznaczała prezes Anna Wolska. Zwłaszcza, że stosowanie przewlekle leczenia sterydami może mieć poważne skutki uboczne: w jej przypadku spowodowało to osteoporozę, złamanie kompresyjne w kręgosłupie, a przewlekła bóle nasilają miastenię.

– Pacjenci z chorobami rzadkimi nie zabiegają o przywileje, tylko o równouprawnienie, o podobny dostęp do skutecznych terapii, na jakie mogą liczyć osoby, których los obdarzył chorobami często występującymi – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk.

Plan dla Chorób Rzadkich i kompleksowa opieka

W przypadku chorób rzadkich bardzo ważna jest też rehabilitacja i kompleksowa opieka: na te aspekty zwracała uwagę Marzanna Bieńkowska, zastępca dyrektora Biura Komunikacji Rzecznika Praw Pacjentów. – Cieszymy się z wejścia w życie Planu dla Chorób Rzadkich, który zakłada kompleksowe podejście, obejmujące diagnostykę, leczenie, powstawanie ośrodków referencyjnych. Ważne są też takie aspekty jak Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką, czy płynne przejście dzieci z opieki pediatrycznej do opieki nad dorosłymi i powstawanie ośrodków dla dorosłych – wyliczała dyrektor Bieńkowska, zaznaczając, że pacjenci i rodziny pacjentów z chorobami rzadkimi mogą zgłaszać się do Biura Rzecznika Praw Pacjenta, gdzie uzyskają m.in. informacje o ośrodkach leczenia.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: – Liczymy na to, że Plan dla Chorób Rzadkich poprawi sytuację pacjentów, bardzo ważna jest szybka diagnostyka i kompleksowa opieka po uzyskaniu rozpoznaniu. Jest ok. 10 tys. chorób rzadkich; potrzeby pacjentów są bardzo różne, chcielibyśmy, żeby nikt nie czuł się sam ze swoją chorobą nie czuł się sam.

W debacie: Co warto, co się opłaca? Polityka lekowa w obszarze chorób rzadkich w Polsce wzięli udział:

• Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia
• prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM
• prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, wiceminister zdrowia w latach 2017-19
• dr n. med. Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki
• Marzanna Bieńkowska, zastępca Dyrektora Biura Komunikacji Rzecznika Praw Pacjenta
• Anna Wolska, prezes Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi Kameleon